隱性遺傳病是由位於染色體上隱性致病基因引起的。
隱性遺傳病患嬰兒的的父母雙方均為致病基因變異携帶者，卻不會顯示任何病狀。而其子女則有1/4的患病概率。研究表明，約有24%的人群是隱性遺傳病致病基因變異的携帶者，而約有2%的家庭有着生育隱性遺傳病患嬰兒的高風險。
隱遺傳病具有遺傳性和終身性的特點，大部份患者病狀嚴重且難以治癒，會給家庭帶來極大的痛苦和
嚴重的負擔。但是隨着科技的發展，隱性遺傳病現在已經可以利用携帶者篩查手段進行有效預防。