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Q:Groken ECS是什麼?

A:

Groken ECS是一款無創孕前隱性遺傳病攜帶者基因篩查產品。


Groken ECS可以全面篩查301種亞洲人群中高發的嚴重隱性遺傳病的攜帶狀況。安全、方便、準確地幫助健康育齡人群瞭解自身是否攜帶隱性遺傳病的致病基因,洞察子女罹患遺傳病的風險。
通過專業遺傳諮詢,並借助先進的醫學方法,Groken ECS幫助您科學備孕,孕育健康的寶寶,擁有幸福的家庭。

Q:Groken ECS的檢測內容有哪些?

A:

Groken ECS可檢測301種高發的嚴重隱性遺傳病,包含本港較常見的甲/乙型地中海貧血、葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症(G6PD缺乏症)、脊肌萎縮症等疾病,涵蓋人體的遺傳性代謝病,遺傳性神經病,遺傳性神經肌肉病,遺傳性血液病,免疫系統疾病,呼吸系統疾病,多系統綜合征等疾病類型,詳細疾病列表請查看“疾病列表”

Q:為什麼要做Groken ECS篩查(隱性遺傳病攜帶者基因篩

查)?

A:

美國婦產科醫學會(The American College of Obstetricians and Gynecologists)於2017年建議醫生,應該提供隱性遺傳病攜帶者基因篩查給所有的女仕,不論她們的種族及家族病史[1]。而於2019年,澳洲及紐西蘭婦產科學會(The Royal Australian and New Zealand College of Obstetricians and Gynaecologists)也出了指引建議,應為所有準備懷孕婦女提供隱性遺傳病攜帶者基因篩查[2]。原因是隱性遺傳病篩查有相當大的必要性和重要性:在各種遺傳病當中,20%可導致嬰兒死亡,10%導致嬰兒住院,最重要的是80%患有嚴重遺傳病的嬰兒,都是來自沒有遺傳病家族史的家庭,父母都是健康的。現在已知有7000+多種遺傳病,但只有大慨400多種是可醫治的。由此可見預防患有嚴重遺傳病嬰兒的最好方法,是孕前和孕早期的隱性遺傳病檢測。

Q:哪些人需要做孕前基因檢測?

A:

1. 所有育齡人群
2. 有遺傳病家族史的備孕夫婦
3. 準備進行人工輔助生殖的夫婦

4. 曾有不良孕產史的夫婦

5. 近親婚姻的夫婦

Q:Groken ECS基因篩查與傳統的婚檢、孕檢有什麼不一樣?

A:

傳統的婚檢,對男女雙方進行常規體格檢查和生殖器檢查;孕檢的內容是血常規、尿常規、宮高、腹圍、胎心、血壓、體重、B超、唐氏綜合征篩查,而在香港目前的婚檢和孕檢中,絕大部分隱性遺傳病的檢測都並沒有包含在內。但在歐美,醫療比較先進,隱性遺傳病檢測已經成為科學備孕的一部分,保險也會覆蓋到。

 

Q:我的家族很健康,沒有發現什麼遺傳疾病,我還需要做Groken ECS篩查嗎?

A:

需要的,隱性遺傳病之所以叫隱性遺傳病就是因為父母都是健康人,但是他們攜帶了致病的基因的一個拷貝,他們孩子遺傳到這2個致病基因的比例是1/4。因此隱性遺傳病的危害還是很大的。我們篩查的隱性遺傳病都是非常嚴重的,孩子是沒有任何生活品質,父母也承擔了巨大的經濟和精神層面的壓力。據科學報導,人群中攜帶隱性遺傳病的基因的比例是24%, 夫妻雙方有生育遺傳病孩子高風險的家庭比例是2.1%. 這些家庭如果不能提前知道,一旦生育患病孩子就只能後悔莫及。因此在出生缺陷一級預防裡,遺傳攜帶者篩查是其中一個很重要的環節。

Q:什麼是隱性遺傳病?如何影響後代?

A:

父母攜帶某種基因但不發病,其基因遺傳給後代後則使其發病。此類遺傳病分兩種:常染色體隱性遺傳病和伴X染色體遺傳病。前者,致病基因在染色體上,基因性狀是隱性的,當純合子時才顯示病狀,此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。後者,是由X染色體致病基因引起的疾病,雜合子狀態時,由於正常的顯性基因的作用可以掩蓋致病基因的作用並不發病。

Q:為什麼最好是在懷孕前做Groken ECS篩查?

A:

Groken ECS基因篩查的結果能潛在地影響您的生育方案,懷孕前做疾病的篩查有足夠的時間能夠讓你做出符合你價值觀的決定

Q:做Groken ECS篩查有什麼好處嗎?

A:

Groken ECS篩查的每一種疾病都是可以預防的,這意味著你可以對結果可以採取相應的干預措施。提前知道夫婦雙方為同一種遺傳病的攜帶者,你可以:
1. 自然受孕,通過產前診斷方法來確定胚胎的疾病攜帶情況;
2. 選擇試管嬰兒的方法來挑選健康的胚胎進行受孕

Q:Groken ECS檢測能否完全避免我生育患病孩子的風險?

A:

疾病的發生是由環境因素和遺傳因素共同決定的,由於環境差異、基因結果的複雜性、遺傳異質性、檢測技術的局限性等原因, 每個遺傳性疾病的檢出率並不能達到100%,Groken ECS檢測能有效幫助降低生育患兒的風險,但無法完全排除新生兒患病的可能。

Q:檢測的準確率是多少?

A:

基因篩查的準確率可達到99.9%。

Q:需要夫妻雙方同時做檢測嗎?

A:

我們建議雙方一起檢測,這樣可以縮短等待時間,萬一女方被檢測出是攜帶者,這樣男性伴侶是需要針對女性的攜帶情況來做相應的檢測,所以雙方一起檢測,可以讓育齡夫婦有更充裕的時間來做好組建家庭的決定。

 

Q:通過福碼檢測,我能得到什麼結果?

A:

檢測分兩大類,單人檢測和夫婦兩人檢測:

單人檢測結果有:
1. 陰性,沒有檢測到已知或者可以解釋為致病及疑似致病的突變。
2. 陽性,本遺傳疾病檢測中,您攜帶有一種或幾種基因的致病突變。

夫婦兩人檢測結果:
1. 均為陰性, 雙方都沒有檢測到已經或者可以解釋為致病及疑似致病的突變。
2. 一人為陽性,其中一人攜帶有一種或幾種基因的致病突變。
3. 均為陽性,雙方在不同的基因檢測到致病突變。
4. 均為陽性,雙方在同一基因攜帶有相同的致病突變

 

Q:如果我是攜帶者,我需要瞭解些什麼嗎?

A:

據我們目前的資料統計,30%的檢測者都是遺傳病的攜帶者,你需要瞭解的是你和你的伴侶是否是同一種遺傳疾病的攜帶者,如果是,你將面臨生育的後代將有25%(常染色遺傳)後代或者生育的男孩將有50%概率患病(伴X遺傳),瞭解這些,將有助於你做出生育計畫,生育健康寶寶,收穫幸福家庭。

Q:女性檢測者的結果為陽性,怎麼辦?

A:

您需要建議您的伴侶也來做Groken ECS檢測。如果夫妻雙方一方是陽性的,是不用擔心生育患病的孩子;但如果夫妻雙方在同一個基因上都有突變,你們就需要在醫生的指導下,選擇適合自己的生育方案。

Q:我和我的伴侶的結果均為陽性,怎麼辦?

A:

如果夫妻雙方在同一個基因上都攜帶高危害性突變,我們會轉介你們到相關的專科醫生,請嚴格在醫生指導下做進一步診斷。可以選擇以下優育方法以規避風險:
1. 自然受孕,通過產前診斷方法來確定胚胎的疾病攜帶情況;
2. 選擇試管嬰兒的方法來挑選健康的胚胎進行受孕

Q:如何購買Groken ECS篩查?

A:

你可以在本網站的網上商店購買個人版 Groken ECS 46。如果你需要購買醫護學版 Groken ECS 301的話, 請聯絡我們查詢在本港及澳門地區之合作診所名單;如果你是醫生或相關的從業人員,請聯絡我們查詢更多關於醫學版 Groken ECS 的資訊。

Q:Groken ECS 46 和Groken ECS 301有什麼不同

A:

個人版Groken ECS 46供可檢46種隱性遺傳病,可以在本網站的網上商店購買。如果你需要購買醫學版 Groken ECS 301的話, 請聯絡我們查詢本港及澳門地區之合作診所名單。

[1] The Committee Opinions #690, “Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine,”, and The Committee Opinions #691 “Carrier Screening for Genetic Conditions,” March 2017, issue of Obstetrics and Gynecology.

https://www.acog.org/About-ACOG/News-Room/News-Releases/2017/ACOG-Recommends-Offering-Additional-Carrier-Screening-to-All-Women-Regardless-of-Ethnicity

[2] C-Obs 63, “Genetic Carrier Screening", The Royal Australian and New Zealand College of Obstetricians and Gynaecologists, 2019

https://ranzcog.edu.au/RANZCOG_SITE/media/RANZCOG-MEDIA/Women%27s%20Health/Statement%20and%20guidelines/Clinical-Obstetrics/Genetic-carrier-screening(C-Obs-63)New-March-2019_1.pdf?ext=.pdf