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脆性X綜合症篩查

Fragile X Carrier Screening

​為最常見的遺傳性智力殘障把關

什麼是脆性X綜合症

脆性X綜合症(Fragile X Syndrome),為遺傳性智力障殘障疾病中最常見之一種,僅次於唐氏綜合症,是造成寶寶先天智力殘障的第二大原因。

此病症具有遺傳性,屬於隱性遺傳病。罹患病者除了智能力殘障外,還有程度不同的外觀異常,包括額頭大、耳大、下巴明顯等,以及行為上如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題。由於一般個案外觀特徵並不明顯,相對增加臨床診斷困難,加上女性攜帶因者臨床上極少出現症狀,是以此症在家族中常會重覆出現。

遺傳模式

根據美國脆性X綜合症基金會(National Fragile X Foundation)資料,此症男性罹病率約1/3,600~1/4,000,女性罹病率約1/4,000~1/6,000。由於此症是X染色體上的FMR1基因突變所引起,一般女性具有兩條X染色體(XX),若1個X染色體異常,會在另一個正常X染色體保護下症狀輕微或無症狀;而男性為XY染色體,當X染色體異常,因缺乏其它保護,所以容易顯現症狀。

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