葉酸是一種水溶性維生素--維生素B9，是機體細胞生長和繁殖所必需的營養物質。人體不能合成葉酸，完全依賴外源性供給。國內外多年的研究發現，葉酸缺乏與很多疾病有關係，比如新生兒出生缺陷（神經管缺陷、唐氏綜合徵等）、習慣性流產、先兆子癇、心血管疾病、半胱胺酸血症、乳腺癌等等。孕婦在孕前和孕早期合理補充葉酸已被證明可以有效防止新生兒出生缺陷，是二十世紀最偉大的公共衛生髮現之一。
大家普遍相信補充葉酸會讓寶寶更聰明，而事實上葉酸讓寶寶更聰明卻沒有明確的科學依據。不過胎兒的神經管發育形成脊柱和大腦的確有賴於充足的葉酸供給。
胎兒的神經管發育於受孕後28天完成，未能得到充足葉酸補充的胎兒會遭遇患有神經管缺陷的重大風險，這也是最常見的嚴重出生缺陷之一。中國每年有8-10萬神經管缺陷病兒出生，其中中國北部地區的發生率為全球最高。神經管缺陷病的常見症狀有脊柱裂和無腦兒。中國因神經管缺陷的嬰兒死亡比例很高，大多數脊柱裂患兒在出生後第一年死亡。
通過全民推廣科學地補充葉酸，美國在12年內將神經管缺陷發病率下降了36%。對比美國，我國人均攝入葉酸含量是較少的，原因有二：其一是由於葉酸的熱穩定性較差，我們常用的高溫烹炒容易導致葉酸失活。其二是由於食物添加不普及：添加葉酸的穀類食物已經在美國廣泛應用，而我國並沒有這樣的食品加工習慣。所以，我國補充葉酸具有“中國特色”，不能僅僅照搬國外經驗。
除了在食物和補充劑中攝入足夠的葉酸之外，葉酸的代謝水平還和人體內一系列的酶的活性有密切關係，而這些酶的活性則被基因所控制著。目前遺傳流行病學研究已發現與葉酸代謝相關的基因有多個，其中最主要的是MTHFR基因。
研究發現MTHFR基因存在3個常見的SNP（單核苷酸多態性）位點，其中rs1801133是唯一已被證實的可以調節酶活性，並與出生缺陷緊密相關的SNP位點。同時MTHFR基因存在3種基因型：CC型、CT型、以及TT型。
如果設定CC型的MTHFR酶活性為100%的話，CT型的酶活性約為65%，都屬於正常範圍。而TT型的酶活性只有約30%，葉酸代謝能力較常人要差了許多。
更值得注意的是，有研究發現，中國北部地區人群中TT型的比例可達近40%，遠高於世界平均水平（10%）。這類人群攝入相同劑量的葉酸後，體內存儲和有效利用的葉酸水平較低，需要補充更多的葉酸才能達到相同的效果。
因此，通過基因檢測手段，分析MTHFR基因的SNP多態類型，可以了解自身對於葉酸的代謝和利用水平，有助於精準規劃葉酸補充方案，同時對於自身飲食構成和烹飪習慣進行科學地調整，從而有效降低新生兒缺陷。
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